Fenilcetonúria, Atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM)
Este exame também é conhecido por
Fenilalanina – PKU, Fenilalanina Plasma, Fenilalanina Sangue, Fenilalanina Neo Natal, Fenilalanina Plasmática, Fenilcetonuria, Fenilalanina, Pku, Fenilalanina no Sangue, Fenilcetonuria no Sangue, Tirosinemia, Dosagem Fenilalanina/tirosina, Dosagem Fenilalanina Plasmática, Dosagem de Fenilalanina
Descrição
A Fenilcetonúria é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de origem genética, com herança autossômica recessiva que leva à deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido acumula-se no sangue do recém-nascido, provocando efeitos tóxicos no Sistema Nervoso Central, que leva à deficiência mental, agitação e agressividade. O tratamento consiste basicamente em uma dieta especial pobre em fenilalanina, mantendo os níveis adequados desse aminoácido.
Doenças Relacionadas
Material
Sangue Capilar
Preparo
Este exame não necessita de jejum.
Orientações
IMPORTANTE: As orientações para realização do exame deverão ser confirmadas com o médico solicitante e com o laboratório escolhido para realização do exame.
DIETA: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.
MEDICAÇÃO: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.
DADOS: Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta
Agendamento
Este exame não precisa ser agendado.
Prazo de Entrega
O prazo de entrega deverá verificado diretamente com laboratório escolhido.
